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图：研究职员阐发“Christchurch”基因突变。图源：《天然·医学》

科技日报记者 张梦然

英国《天然·医学》杂志5日颁发的一项案例研究发现，一位女性体内的一个APOE3基因的罕有突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相干症状。这项个例是在一项对1200名哥伦比亚人的研究中发现的，这些人极易因遗传易感性得阿尔茨海默病。

年夜部门阿尔茨海默病的致病缘由尚不明白。可是，少部门携带一个早老素1（presenilin 1）卵白基因特定突变的人更轻易得阿尔茨海默病，并且根基城市在出格年青时（凡是从40多岁起头）就成长出认知题目和痴呆症。

此次研究中，一位女性的年夜脑淀粉样卵白病理改变水平较高，这也是阿尔茨海默病的一年夜特点。可是，这名女性并没有呈现与该病相干的症状。美国麻省总病院、麻省眼耳病院Schepens眼科研究所与哈佛年夜学医学院眼科系和Banner阿尔茨海默病研究所的科学家们，一同研究了她的基因组，发现除致病突变外，她还携带一个APOE基因的罕有突变，名为“Christchurch”。

研究职员以为，这一突变可能抵消了早老素1突变的有害感化，致使该女性脑内的淀粉样病理改变水平虽高，但却并没有得该疾病。这名女性的认知健康一向保持到70多岁。颠末屡次尝试，团队以为这类突变可能粉碎了APOE与阿尔茨海默病有关糖类的连系，从而发生了庇护感化。

团队总结称，这一案例研究为阿尔茨海默病成长、医治和潜伏预防的相干机制带来了新的熟悉，并为阻断疾病进展的干涉干与手段开辟供给了首个已知候选基因。他们指出，此后还需对更年夜样本量展开进一步研究，肯定APOE3的“Christchurch”突变与疾病预防的明白因果关系。另外，研究职员还夸大了对阿尔茨海默病进行APOE相干基因和药物医治开辟的主要性。

总编纂圈点

阿尔茨海默病的医治，近几天因为中国发现的新药上市，成为舆论热门。但是今朝各类疗法加在一路，也只能延缓病情，不克不及治愈。也许基因疗法会是一种完全的解决方案。虽然阿尔茨海默病困扰相当年夜比例的人群，但匹敌它的基因并未散布传播，这可能由于病发根基都在老年，晦气于抑病基因取得上风。人工干涉干与或许可让新发现的抑病基因在更多病例中揭示威力。