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“孩子下体怎样出血了？”

三年前，给女儿小布丁沐浴时，薛文的爱人忽然发明异样。那时孩子才不到六岁。

他们到病院诊断，大夫放置做了一系列查抄，终极确诊McCune-Albright综合征（下简称MAS）。

“这是罕有病，没患上治。”大夫奉告薛文。MAS是一种后天性内排泄停滞疾病，列于国度第一批罕有病目次内。它由基因渐变引发，典范体现包含外周性性早熟、皮肤牛奶咖啡斑以及骨纤维发育不良，病发率为十万分之一到百万分之一，至今无殊效药可医治。

多个机构2023年配合发布的《中国儿童McCune-Albright 综合征诊疗共鸣》提到，患病的孩子，诞生时或者诞生后一般有年夜面积的淡棕色“胎记”，常见于颈部、臀部，婴幼儿期就会泛起假性性早熟，长年夜一些后会说骨头痛，也容易骨折，但三联征全有的孩子只占24%。在假性性早熟上，女孩子多会产生内排泄体系病变，在幼儿期可能泛起莫名的阴道出血、乳房发育、卵巢囊肿等，男童则以一侧或者两侧睾丸增年夜以及（或者）睾丸B超查抄异样更常见，约占85%。

打德律风见告爱人这一动静时，薛文忍不住号啕年夜哭。

MAS是一种后天性内排泄停滞疾病，列于国度第一批罕有病目次内 图为罕有病鼓吹图

一生都没患上治？

薛文是江东北昌人，铁路体系的一名职工。

2021年8月31日晚，薛文爱人筹措着给女儿小布丁沐浴，发明孩子下体出血。

次日往儿童病院查抄，最后思疑是性早熟，排除了后，大夫问起，孩子身上有无灰斑。

薛文愣了一下，说孩子诞生时，身上是有一年夜块胎记，从左边腰部到年夜腿，整个一片，颜色有点像拿铁咖啡。

薛文的心，悬了起来。之后，大夫开了住院单。“爸爸，我不想住在这儿。”小布丁扑到薛文怀里哭了起来，这是女儿第一次住院。

薛文只能含泪抚慰，哄着小布丁往做查抄，一天抽了三次血。

曾经有参军履历的薛文是一个不怕痛的铮铮硬汉。现在，他却见不患上女儿流血，听不患上小布丁哭着喊疼。抽血时，薛文会把小布丁的眼睛蒙住，本身把头转向一边。

大夫望到化验单后，把他鸣入往，说这极可能是MAS，并先容了不少这类病的环境。

那时薛文脑筋一片空缺，连疾病名字都记不住，只是不竭的追问大夫，“该怎样治？”

“这个是罕有病，没患上治。”大夫只能照实答复。

“一生，都无法治？”薛文接受不了这个效果。

“在过道里哭，在角落里哭，在人来人去之间哭，在女儿望不见之处，茫然无措地哭。女儿垂垂顺应了在分歧查抄室间流转，但在她望不见之处，我成为了个彻头彻尾的泪人。”他说。

次日，他们又跨院做了骨扫描。大夫说，做骨扫描要提早打针显像剂，辐射极年夜。做完之后，要立刻喝足2000ml的水，迅速将显像剂分泌失落。

薛文立即往买了水，奉告孩子，“宝物，你要把这些水都喝完，发狂同样的，喝患上越快越好。”望到孩子尴尬以及冤屈，他又指了指多进去的四瓶，“是多了点。你喝几多，爸爸陪你喝几多”。

一人四瓶，每一人2000毫升。“这场仗，我陪她打。”薛文悄悄下了刻意。

扫描效果很快进去，五岁九个月的女儿，确诊MAS。

薛文带小布丁逛阛阓。

防备体内的“小怪兽”

“没有医，没有药，没法子”。这是薛文陪小布丁住院那几天听过至多的答复。

并且，由于是基因渐变引发的，也没有法子预防。

大夫们都抚慰薛文，要放平心态，做好筹备，孩子泛起症状时，实时就诊便可。

但薛文不想认命，也不但愿小布丁认命。

薛文的事情是两班倒，放工之后，就发狂似地查阅海内外医学资料，为明晰解外洋最新研究入铺，他用翻译软件一个单词一个单词地查。

薛文回想，“刚确诊那几个月，是最难熬的。三更常常睡不着，查文献，查到两三点，次日还患上上班，五六点患上起来。若是仍是睡不着，就接着查，始终查到天亮，然后往上班。”

查询进程中，他参加了MAS病友群。

薛文发明，年夜家环境各有分歧，疾病体现部位纷歧，症状轻重纷歧，紧张一些的孩子，两三岁时腿部就有畸形了。纤维骨组织取代了成骨组织，也容易致使骨折，虽然骨折概率要比瓷娃娃（成骨不全症）低一些，但若不迭时医治，还可能会好转为骨血瘤，就会比力贫苦。有的MAS患者还患有其余分歧罕有病，并且在中国的病友群中更为广泛。

让薛文稍稍放心的是，这类病年夜大都不会影响预期寿命，“因这个病而脱离的孩子，很是少”。遗憾的是，2022年，他目击了两个患病孩子离世，一个半岁，一个17岁。

薛文领会到，MAS患者中，女孩子更多一些，成年之后，乳腺癌的产生率也会稍高一些。

确诊之后，女儿的街舞课就停了。那时小布丁还在读幼儿园年夜班，薛文就奉告她：你的身体里边有一个小怪兽，是以不克不及往激烈静止，若是把它叫醒，就会比力贫苦。如许，孩子就会知道庇护本身。

薛文也夷由过要不要讲，但交流中发明，有些家长的“病耻感”比力强，不会跟外人讲，乃至不会给孩子讲，但等孩子到了芳华期，就会泛起不睬解。这些孩子会说，“为何我患上这个病”，“从小到年夜也没人跟我说”，等等。

现在小布丁已经经上了小学。每一次上学前，薛文城市频频吩咐女儿，不要跑跳，不要激烈静止。下学之后，也会先问，有无不惬意之处。

“这多是不少家长厌恶的方法，强植进，但对咱们来讲，没有法子。”薛文说。

薛文带小布丁出游。

“想战败它”

对薛文来讲，心里另有一处隐痛。那就是女儿诞生的时辰，就伴有一年夜片咖啡斑，他记适当时大夫只说是“胎记”，若是那时能多一些警悟的话，可能早就能发明了，他们也好早做筹备。

如今的医治方法，只能是按期往输双磷酸盐，可以减缓骨痛，削减骨折危害。

薛文说，“一些罕有病畛域的朋侪老是奉告我，要以及疾病以及平相处，我最不喜好听这句话。它已经经夺走了我孩子的康健，我为何还要跟它以及平共处？我的方针就是要打败它！”

可这只凭小我气力难以实现，自1936年MAS首次定名之后，尚未胜利治愈的案例。

薛文就想成立一个病友组织，但愿能引发药企注重，推进药物研发，也能以及医护职员多多交流，削减误诊，病友之间还可合作。

以去尽管有一些病友群组，但只能交流信息，很难集体对外发声。

没想到，薛文设法说出后，几百人的病友群里质疑声一片，乃至思疑薛文是骗子，是医托，是以为有益可图，否则不会往做这件事的。“很多病友以前四处求医，都上当怕了。”薛文也很无奈。

好在他们另有个几十人的小群，商榷之后，就有了“骨力”——中国第一个FD/MAS患者组织。

“骨力”，也是“鼓动勉励”的谐音。

患者组织成立之后，薛文的时间就更严重了。既要正常上班，还要伴随家人，同时还要组织病友分享，联结大夫专家，学习公益技术。

薛文感伤，昔时参军的教训派上了用处，在军队时，学会了若何思虑，自力实现使命。“如今做公益也是，做出一个决议计划前，会站在第三方角度先扫视一遍，是否可行，结果若何。”

“但愿咱们能学会自救”

三年曩昔，“骨力”病友群已经成长到近千人，创办了屡次病友事情坊。本年9月，他们还第一次举行了专家交流会，将天下十几位MAS畛域的大夫请到现场，圆桌交流。

更首要的是，他们采集并堆集了第一手的病患数据，今朝已经经到达484份。

在此根本上，他们也发明了一些熟悉的盲区。

好比，有一名专家认为，MAS病发患者在三岁时起码，五六岁时最为常见。但“骨力”的数据显示，他们的样本中，三岁时病发是至多的（49例），其次是一岁（44例），然后才是五六岁（42例）。在性别比例上，男女比约为1:1.6，在病发春秋上，未成年约是成年的2倍。

在病发区域上，江苏、山东、浙江、河南、广东五省患者人数至多。

同时，基于这一数据，他们还发明样本数据与外洋医学界对MAS三联征界定的分歧。有一些病患，只有单发FD（骨纤维异样增殖症），另有一些单发假性性早熟，或者者牛奶咖啡斑，或者者只有两个特性，但他们基因渐变的位置是统一个。

在近两年的海内罕有病目次调整中，已经经把FD回进到MAS以内。

薛文把这些数据“脱敏”之后，公然分享进去，交给必要的医疗机构以及科研机构。在他眼里，这不是一家组织的“焦点资本”，而推进医患的互动交流，能力让病患数据阐扬最年夜作用。

联合在一块儿之后，病患家庭有了更多的学习机遇，也更易被外界望到。

本年炎天，薛文就以及小布丁往南京加入了“罕罕漫游”公益勾当，以前只在节目中见过的明星，也来到了现场。

薛文感伤，这是小布丁这3年来第一次真正意义上的出省游览，“第一次往博物馆，第一次望恐龙化石，第一次接受采访，第一次以及爸爸零丁进来游览，第一次自力沐浴、零丁睡一张床，第一次年夜雨中嬉戏红山植物园。这三天，让我从新熟悉了自主的小布丁。”

“我见过太多的求救，但愿咱们能学会自救。想跟MAS说不的人，都是我新的战友。”薛文说。